目的探讨高血压病人降压药物代谢酶基因位点CYP2C9*3(1075A>C)、CYP2D6*10(100C>T)、CYP3A5*3(6986A>G)和药物作用靶点基因位点AGTR1(1166 A>C)、ACE (I/D)、ADRB1(1165G>C)、NPPA (2238T>C)的基因型分布频率。为安徽蚌埠地区高血压病人β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、钙离子拮抗剂、利尿剂五大类降压药物的个性化用药提供理论基础。方法使用PCR熔解曲线法检测2020年1-12月住院的879例高血压病人的药物基因位点多态性, 对各基因位点的分型频率进行分析。结果879例高血压病人AGTR1(1166A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为88.74%、10.92%、0.34%;ADRB1(1165G>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为5.23%、35.38%、59.39%;ACE (I/D)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为40.73%、43.12%、16.15%;NPPA (2238T>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为98.63%、1.37%、0%;CYP2C9*3(1075A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为91.81%、7.96%、0.23%;CYP2D6*10(100C>T)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为25.94%、45.73%、28.33%;CYP3A5*3(6986A>G)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为7.17%、39.70%、53.13%。其中, CYP2C9*3(1075A>C)基因位点基因型在男性与女性病人中的分布差异有统计学意义(P < 0.05)。CYP2C9*3等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P < 0.05)。CYP2D6*10等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P < 0.05)。结论获得安徽蚌埠地区原发性高血压人群的高血压药物相关的基因多态性分布频率的数据, 为建立病人基因库提供了基础, 便于后期继续深入研究相关基因位点的多态性在临床中指导的合理用药。
